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Características clínicas da PERM Encefalomielite Progressiva com Rigidez e Mioclonia

Autor:

Lucas Santos Zambon

Doutorado em Ciências Médicas pela Faculdade de Medicina da USP.
Supervisor do Pronto-Socorro do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP.
Diretor do Instituto Brasileiro para Segurança do Paciente.

Última revisão: 15/12/2014

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Especialidades: Neurologia/Imunologia

 

Introdução

A encefalomielite progressiva com rigidez e mioclonia (PERM) é uma doença rara associada com anticorpos contra o receptor de glicina. Apresentamos a seguir uma grande série de casos com 52 pacientes que foram prospectivamente identificadas com base em positividade para receptores de glicina a partir de 41 análises séricas e 11 de líquido cefalorraquidiano (LCR).

 

O Estudo

O quadro clínico associado a doenças que geram anticorpos contra o receptor de glicina não foi ainda totalmente descrito. Foram identificados prospectivamente 52 pacientes com anticorpos positivos e suas características clínicas, investigações e respostas à imunoterapia. Os títulos do anticorpo antireceptor de glicina séricos variaram desde 1:20 a 1:60.000 em 11 amostras. Os níveis séricos foram significativamente maiores (n = 10) ou igual a (n = 1) aos níveis no LCR.

Quatro pacientes também tinham anticorpos antidescarboxilase do ácido glutâmico elevadas (anti-GAD) (> 1000 U/ml), e um caso teve anticorpo anticanais de alta voltagem-dependentes de potássio (2442pM). Sete pacientes com títulos muito baixos (<1:50) e diagnósticos desconhecidos ou alternativos foram excluídos do estudo mais aprofundado. Três dos restantes 45 pacientes tiveram timomas recém-identificados e um tinha um linfoma. Trinta e três pacientes foram classificados como tendo encefalomielite progressiva com rigidez e mioclonia, e dois classificados como tendo a “síndrome da pessoa rígida”; cinco tiveram uma encefalite límbica ou encefalopatia epiléptica, dois tiveram apenas características de tronco cerebral, sendo que dois tinham neuropatia óptica desmielinizante e um teve um diagnóstico que não ficou claro. Quatro pacientes (9%) morreram durante a doença aguda, mas a maioria mostrou melhora acentuada com imunoterapia. No mais recente follow-up, (2-7 anos, mediana 3 anos, desde a primeira detecção de anticorpos), com o tratamento a mediana da escala de Rankin (excluindo as quatro mortes) diminuiu de cinco pontos (na gravidade máxima) para 1 (P <0,0001), mas recaídas ocorreram em cinco pacientes que tiveram redução de esteroides ou outras imunoterapias de  manutenção, bem como de tratamentos sintomáticos.

Os anticorpos dos receptores de glicina estão fortemente associados com distúrbios da coluna vertebral e do tronco cerebral, e a maioria dos pacientes tem encefalomielite progressiva com rigidez e mioclonia. Os anticorpos demonstram evidências in vitro da patogenicidade e os pacientes respondem bem à imunoterapia, em contraste com estudos anteriores desta síndrome que indicavam um mau prognóstico. A presença de anticorpos contra os receptores de glicina deve ajudar a identificar uma doença que responda às imunoterapias, mas estes tratamentos podem precisar ser mantidos, pois pode ocorrer recorrência, sendo que imunossupressão de manutenção pode ser necessária.

 

Aplicações Práticas

Esta série de casos esclarece mais detalhes sobre essa condição clínica (PERM), que vem sendo cada vez mais estudada recentemente. Estes dados são extremamente importantes para locais onde estes pacientes são seguidos.

 

Bibliografia

Carvajal-González A et al. Glycine receptor antibodies in PERM and related syndromes: Characteristics, clinical features and outcomes. Brain 2014 Aug; 137:2178 (link para o artigo).

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