2 Confirmação Diagnóstica

Reproduzido de:

Manual de Condutas Básicas na Doença Falciforme [Link Livre para o Documento Original]

Série A. Normas e Manuais Técnicos

MINISTÉRIO DA SAÚDE

Secretaria de Atenção à Saúde

Departamento de Atenção Especializada

Coordenação da Política Nacional de Sangue e Hemoderivados

Brasília / DF – 2006

2 Confirmação Diagnóstica

O diagnóstico laboratorial da doença falciforme é realizado pela detecção da Hb S e da sua associação com outras frações. Assim, a técnica mais eficaz é a eletroforese de hemoglobina em acetato de celulose ou em agarose, em pH alcalino (pH variável de 8 a 9). A eletroforese em pH alcalino permite análises qualitativas e quantitativas das frações, conforme esquema abaixo:

Observa-se que a amostra 1 é um padrão normal (Hb AA), a amostra 2 (Hb AS) representa o portador assintomático de falciforme, a amostra 3 (Hb SS) a anemia falciforme, a amostra 4 (Hb S Beta-Tal) caracteriza o aumento de Hb A2 e Hb F, a amostra 5 exemplifica a dupla heterozigose entre a Hb S e a Hb C (Hb SC), e a amostra 6 também é o exemplo de dupla heterozigose entre Hb S e Hb D (Hb SD), que apresentam migrações similares em eletroforese alcalina.

Justamente por causa deste último caso (amostra 6) há necessidade de introduzir uma outra técnica eletroforética, que se realiza em Agar ou agarose utilizando o pH ácido. Neste pH, a Hb D se separa da Hb S migrando na mesma posição que a Hb A, permitindo assim confirmar o diagnóstico de Hb SD. Cabe ressaltar que é extremamente rara a presença de Hb D em nossa população, cuja heterozigose (Hb AD) é prevalente numa relação de 1 caso para cada 5 mil pessoas analisadas, e a Hb SD na ordem de 1 caso para cada milhão. Assim, em geral, a ausência da eletroforese em pH ácido não traz dificuldades no diagnóstico da grande maioria dos casos de doença falciforme. Por outro lado, é necessária a dosagem de Hb Fetal pela desnaturação alcalina e da Hb A2 por eluição especialmente para o caso 4.

Em 6/6/01 o Ministro da Saúde lançou o Programa Nacional de Triagem Neonatal por meio da Portaria Ministerial n.º 822. O Programa consiste em três fases: Fase I – Fenilcelonuria e Hipertireoidismo Congênito. Fase II – Inclui Hemoglobinopatias e Fase III – Inclui Fibrose Cística.

Este exame é realizado na primeira semana de vida da criança, em sangue total colhido do calcanhar (Teste do Pezinho).

Finalmente, para um diagnóstico laboratorial completo é importante a realização do hemograma.

A seguir, apresentamos um quadro sobre as principais características laboratoriais dos diferentes tipos de doença falciforme.

DIFERENCIAÇÃO LABORATORIAL DAS HEMOGLOBINOPATIAS MAIS COMUNS

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