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Sua busca por "Distrofia Muscular de Duchenne" obteve 11 resultados.
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29/08/2009
Revisões
...bas. A prevalência da mutação mais comum é de 1,4 a 16,3 casos por 100.000 pessoas. Chama a atenção o fato de o desenvolvimento infantil ser normal e haver cefaléia recorrente, ou vômitos cíclicos. É possível o achado de fraqueza muscular miopática, intolerância ao exercício, mioclonias, ataxia, baixa estatura e perda auditiva. É raro que mais de um membro da família tenha a síndrome completa. A m......
05/04/2019
Revisões Internacionais
...calização das proteínas defeituosas e a patogênese da distrofia.51?53 As principais categorias de DCMs são as seguintes: · defeitos em genes que codificam as proteínas estruturais da lâmina basal, a matriz extracelular ou as proteínas sarcolêmicas que ligam a lâmina basal; · defeitos que causam danos na glisosilação da a-DG; · DCM causada por mutações ......
03/10/2013
Revisões Internacionais
...ão mais frequentemente mutações nos genes codificadores de fukutina ou FKRP. Os pacientes apresentam hipotonia neonatal, níveis séricos de CK elevados, referenciais motores retardados, neuropatia axonal e enfraquecimento muscular respiratório. O grau de fenótipo clínico varia de moderado a severo. Em pacientes deficientes de alfa-2-lamina, o complexo distroglicana está desorganizado. Em......
01/10/2008
Revisões
...s (cefaléia, dor de garganta, mialgia, artralgia, febrícula, linfadenopatia dolorosa) e neuropsiquiátricas (depressão, distúrbios do sono). Ocorre mais comumente em mulheres entre 25 a 45 anos de idade. O quadro clínico se inicia após um estado gripal, e estudos mostraram aumento dos níveis de anticorpo contra a maioria dos herpes vírus, especialmente Epstein Bar nos pacientes acometidos, o que su......
30/08/2012
Revisões Internacionais
... diminuição da CPT e da CV. Pode haver hipoventilação noturna, especialmente durante o sono de movimentos oculares rápidos (REM, rapid eye movement).59 Estes indivíduos podem ser beneficiados pela ventilação noturna com pressão positiva não invasiva, e talvez necessitem de suporte ventilatório contínuo durante as infecções pulmonares agudas. A respiração desordenada durante o sono (p. ex., apneia ......
01/04/2019
Casos Clínicos
...ricular (Wolff-Parkinson-White) – ver eletrocardiograma 18 - Infarto antigo de parede posterior (onda “Q”) - Dextrocardia – eletrocardiograma 26 - Distrofia muscular de Duchenne A distrofia muscular de Duchenne acomete na maioria das vezes o coração levando a cardiomiopatia, mas a sintomatologia de insuficiência cardíaca é pobre devido as limitações pela fraqueza muscular grave.......
09/05/2010
Revisões
... pós-operatória, deiscência da ferida cirúrgica, escaras de pressão, pseudartrose, falha e/ou soltura do implante, pneumonia aspirativa, entre outros. A incidência dessas complicações em pacientes portadores de distúrbios neuromusculares costuma ser maior que em outras populações. O tratamento deve ser imediato, muitas vezes permitindo uma boa evolução do caso. TÓPICOS IMPORTANTES · Def......
16/09/2015
Biblioteca Livre
...ografia, página 355). Dipropionato de beclometasona exerce efeito principalmente tópico. É utilizada para tratamento de asma persistente e rinite não alérgica e alérgica moderada a grave. O uso por inalação oral ou nasal reduz a ocorrência de efeitos adversos sistêmicos1, 7. Tem eficácia comprovada no tratamento de asma13, reduzindo o risco de exacerbações. O controle dos sintomas é usualmente ef......
16/09/2015
SEÇÃO A – MEDICAMENTOS USADOS EM MANIFESTAÇÕES GERAIS DE DOENÇAS
...rticosteroides para uso nasal14, apresentando, assim como a budesonida, menor custo de tratamento (ver monografia, página 648). Budesonida é utilizada por inalação no tratamento de rinite não alérgica e alérgica moderada a grave. Tem eficácia e segurança equivalente aos demais corticosteroides de uso nasal para esta indicação14. O custo de tratamento é menor e semelhante ao de beclometasona, pode......
27/02/2018
Revisões Internacionais
...emana 2 semanas 1?2 meses 3?6 meses 3?6 meses Cateterização cardíaca direita e biópsia 1 semana 2 semanas 1?2 meses 3 meses a 1 ano De acordo com a necessidade* ECO 1?2 semanas 3 meses 3 meses 6 meses a 1 ano De acordo com a necessidade* Angiograma coronariano Não é feito rotineiramente Não é feito rotineiramente 1 ano 1 an......
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