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Sua busca por "Distrofias Musculares" obteve 20 resultados.

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05/04/2019

Revisões Internacionais

Miopatias

...ulares em pacientes com distúrbios mitocondriais revelam a presença de fibras vermelhas rasgadas na coloração tricrômica, ou de fibras azuis rasgadas na coloração com succinato desidrogenase (SDH), em razão do acúmulo subsarcolêmico de mitocôndrias. As fibras negativas para a citocromo-c oxidase sugerem a presença de alguma deficiência nas enzimas da cadeia respiratória. Na EM, as mitocôndrias apr......

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03/10/2013

Revisões Internacionais

Doenças do músculo e da junção neuromuscular – Marinos C. Dalakas

...ão em cadeia da polimerase (PCR), que investiga os conhecidos hot spots (manchas quentes) em dois éxons, detecta quase 2/3 dos casos de DMD varrendo o DNA oriundo do sangue. Entretanto, esta técnica não detecta as mutações pequenas (p. ex., mutações pontuais e erros de splicing) que produzem uma proteína de distrofina truncada e são responsáveis por até 30% dos casos de DMD. Um método altamente se......

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29/08/2009

Revisões

Miopatias Hereditárias

...onia. Tipicamente, há um fator precipitante. A paralisia periódica hipocalêmica é um distúrbio autossômico dominante dos canais de cálcio (tipo 1) ou dos canais de sódio (tipo 2). Manifesta-se da puberdade à terceira década de vida, com ataques episódicos de fraqueza muscular com discreta elevação de CK e alterações à ENMG e anatomopatológicas detectáveis apenas durante as crises. Os eventos costu......

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01/10/2008

Revisões

Mialgia

...mentado sugere hiperparatiroidismo, causa importante de mialgia) e é marcador de gravidade na rabdomiólise, se reduzindo neste caso. · Função tiroidiana: hipotiroidismo pode causar mialgia e miopatia inflamatória, com aumento de enzimas musculares. O hipertiroidismo também pode causar mialgia. · Sorologia para toxoplasmose: toxoplasmose pode causar mialgia e miopatia inflamatória......

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13/12/2012

Revisões Internacionais

Miopatias inflamatórias idiopáticas – Frederick W. Miller

...área de miosite que se dedicam ao desenvolvimento de consenso e padrões de conduta, bem como ao relato de estudos sobre miosite, planejamento, facilitação e realização de pesquisas sobre miosite em colaboração internacional MII = miopatias inflamatórias idiopáticas. A administração oral de metotrexato e azatioprina constituem opções terapêuticas frequentemente utilizadas na prática. Destas du......

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25/11/2010

Revisões

Polimiosite e Dermatomiosite

...au prognóstico. Em geral, atinge até 50 vezes o limite superior; incrementos superiores a 100 vezes colocam o diagnóstico em questão. Na miosite por corpúsculo de inclusão, o aumento de CK é mais discreto e, nas distrofias musculares e miopatias metabólicas, esta enzima também pode estar elevada. Em ordem decrescente de especificidade, TGO, aldolase, TGP e desidrogenase lática também indicam les......

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30/08/2012

Revisões Internacionais

Distúrbios da parede torácica – George E. Tzelepis; F. Dennis McCool

...xchange in the morbidly obese. Obes Rev 2008;9:326–39. 9. Mokhlesi B, Kryger MH, Grunstein RR. Assessment and management of patients with obesity hypoventilation syndrome. Proc Am Thorac Soc 2008;5:218–25. 10. Suratt PM, Wilhoit SC, Hsiao HS, et al. Compliance of chest wall in obese subjects. J Appl Physiol 1984;57:403–7. 11. Koenig SM. Pulmonary complications of obesity. Am J Med S......

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09/05/2010

Revisões

Escoliose Neuromuscular

...eat flour: Chile. Nutr Rev. 2004;62:S44-S48. 6. Burke DA, Linden RD. Incidence rates and populations at risk for spinal cord injury: a regional study. Spinal Cord. 2001;39:274-278. 7. Otom AS, Doughan AM. Traumatic spinal cord injuries in Jordan: an epidemiological study. Spinal Cord. 1997;35:253-255. 8. Dearolf WW III, Betz RR. Scoliosis in pediatric spinal cord-injuried patients. J P......

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07/01/2015

Revisões

Bradiarritmias

...om oclusões maiores que 75%. Doença na Infância e Familiar: em crianças é observado nas que têm doença cardíaca congênita ou nas que passam por cirurgia cardíaca corretiva. A forma familiar é rara e associada à mutação do gene SCN5A dos canais de sódio cardíacos. Doenças Infiltrativas: o nó sinusal pode ser acometido por amiloidose, esclerodermia, hemocromatose e mais raramente por tumores. Doe......

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04/01/2016

Revisões

Mialgia

...usas de mialgia. No caso da mialgia persistente ou grave sem uma causa conhecida, exames complementares podem ser necessários para identificar ou excluir diagnósticos específicos. A queixa da mialgia é inespecífica e por muitas vezes não é possível realizar o diagnóstico na primeira consulta. De grande importância é descartar doenças graves. Condições causando mialgia podem causar sofrimento signi......

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