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Sua busca por "Miopatias Hereditarias" obteve 13 resultados.
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29/08/2009
Revisões
...s para o diagnóstico. A mortalidade há 30 anos era de 80%; atualmente, caiu para 5%. Distrofias Musculares As distrofias musculares congênitas devem ser separadas em dois grupos: associadas ou não a retardo mental. As que se não se associam a retardo mental são a deficiência de merosina, a proteinopatia relacionada a fukutina e a doença de Ullrich. A doença de Fukuyama, a distrofia músculo-ol......
19/05/2014
Revisões
...s seguintes: · Mononeuropatias agudas · Mononeuropatias múltiplas e radiculopatias · Polineuropatia distal · Neuropatia autonômica Epidemiologia A neuropatia diabética é incomum antes dos 30 anos. Quinze por cento dos pacientes com DM tipo 1 e 13% dos pacientes com tipo 2 apresentam polineuropatia sintomática, mas as taxas de ocorrência aumentam quando se a......
01/04/2019
Casos Clínicos
...tmo sinusal. Diagnóstico Distrofia muscular de Duchene. Na maioria dos pacientes o ECG é anormal, com padrão de ondas R amplas e uma relação R/S aumentada em V1 além de ondas Q estreitas em derivações precordiais esquerdas. Isto ocorre devido ao envolvimento da parede póstero-lateral do ventrículo esquerdo nestes pacientes. Discussão No diagnóstico diferencial de ondas R ampl......
05/04/2019
Revisões Internacionais
... por mutações no gene que codifica a teletonina, uma proteína sarcomérica que se localiza no disco Z dos músculos esqueléticos e provoca o rompimento da estrutura sarcomérica.30 A DMCL2G é um distúrbio raro e relativamente leve que ocorre na infância, geralmente com envolvimento dos músculos distais.30 As biópsias dos músculos mostram a presença de vacúolos no interior das fibras musculares. Os ní......
08/05/2013
Revisões
...gnóstica, uma avaliação complementar inicial razoável inclui hemograma completo, velocidade de hemossedimentação, função hepática, glicemia de jejum, teste de tolerância à glicose, creatinina, dosagem de vitamina B12, TSH, radiografia de tórax, eletroforese plasmática/urinária e anti-HIV. Teste de função pulmonar pode ser importante na suspeita de síndrome de Guillain-Barré, bem como eletrocardiog......
01/04/2015
Revisões
...ticos: hipocalemia, hipocalcemia, hipofosfatemia, hiponatremia, hipernatremia, condições hiperosmóticas; Distúrbios endócrino-metabólicos: hipotireoidismo, coma diabético/estado hiperosmolar. Fisiopatologia A maioria das causas de rabdomiólise cursa com depleção de ATP. Sabe-se que o ATP é crítico para as funções musculares, pois com a depleção deste, ocorrem alterações na homeostase dos íon......
14/11/2018
Revisões
...oglobina, que, por meio de sua porção heme, leva a disfunção e necrose tubular. · Isquemia renal devido ao desequilíbrio entre mediadores vasoconstritores e vasodilatadores com efeito final de vasoconstrição renal. · Obstrução tubular por cilindros formados pelo pigmento de mioglobina. Coagulação intravascular disseminada pode aparecer nesses pacientes com o potencial d......
23/02/2009
Revisões
...de causar rabdomiólise normalmente associada a intensidade do esforço físico realizado, sendo relatada após maratonas e em treinamento militar e em geral confinada aos membros inferiores. É importante salientar que insuficiência renal aguda não ocorre usualmente em pacientes com rabdomiólise secundária a atividade física, exceto quando o paciente apresenta concomitantemente depleção de volume e in......
23/02/2009
Revisões
...miólise. O etanol inibe o acúmulo de cálcio no retículo sarcoplasmático dos músculos, agride as membranas celulares dos músculos e inibe a bomba Na-K-ATPase que mantém a integridade celular. Haller e Drachman descreveram o efeito tóxico do etanol em ratos e demonstraram que este é grandemente potencializado pelo jejum. O uso de estatinas também é uma causa importante de rabdomiólise. Não se sabe ......
19/09/2009
Revisões
...realização Despersonalização Fuga Confusão/Alteração de identidade Transe/Possessão Nota-se, desta forma, que a suspeita de um sintoma conversivo ou dissociativo exige a elaboração minuciosa de uma anamnese biográfica além da história clínica de rotina, já que a identificação de traumas remotos, como abuso físico e sexual, associados a fatores psicológicos estressores recentes ......
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