...litou muito a avaliação e omanejo de famílias cujos membros têm a doença. Usando uma variedade detécnicas, a taxa atual de detecção de mutações é de quase 100%. Os candidatos àanálise de mutação são pacientes com síndrome clássica (atendendo aos critériosde diagnóstico clínico) e familiares de primeiro grau e membros de uma famíliana qual foi identificada uma mutação no gene VHL da linha germinati......
...daquelas células. Acredita-se que esse fenômeno, às vezes conhecido como “dependência de oncogene”, reflita estresses metabólicos específicos associados à proliferação desenfreada. Consequentemente, embora o resultado da inibição química do receptor do fator de crescimento epidérmico (EGFR) nas células normais seja apenas modesto, o bloqueio da sinalização do EGFR nas células cancerígenas do pulmã......
.... Tabela 2: Alterações conjuntivais Manifestação ocular Doença sistêmica Hiposfagma (sangramento conjuntival) Manobra de Valsalva, HAS, discrasias sanguíneas ou idiopática Pigmentação conjuntival Alteração racial, melanoma, doença de Addison, gravidez, radiação, drogas (clorpromazina), intoxicação por metal (arginose) Simbléfaro (aderência entre conjuntiva pal......
...baixos em ambos os grupos, embora no geral tenham sido mais frequentes no grupo de sunitinibe. Os pacientes do grupo de sunitinibe apresentaram taxas mais elevadas de eventos adversos que, tipicamente, são observadas nessa classe de agentes: hipertensão, síndrome mão-pé, vômito e diarreia. Todavia, os pacientes do grupo de sunitinibe apresentaram melhor qualidade de vida (p < 0,001). Com base n......
...finidade são eletroforeticamente silenciosas. Entretanto, é possível identificar as mutações por sequenciamento de DNA. Em casos raros, os pacientes têm deficiência congênita de 2,3-bisfosfoglicerato mutase. As manifestações apresentadas por estes pacientes são similares àquelas observadas em pacientes com hemoglobina de alta afinidade. Os pacientes com hemoglobina de alta afinidade ou deficiência......
...jacente. O TCTH não mieloablativo, uma opção mais recente de tratamento (tipicamente para pacientes mais velhos, que tenham sido previamente considerados inelegíveis para TCTH), utiliza doses mais baixas de quimiorradiação, diminuindo o risco de toxicidade em órgãos e de infecções sérias. Os pacientes que tenham feito TCTH alogênico correm grande risco de doença do enxerto versus hospedeiro (DEVH......
...panmielose com proeminenteproliferação eritroide e megacariocíticaB6- Eritropoietinadiminuída A PV édiagnosticada se todos os A ou A1 A2 com 2 dos critérios B. Pacientes negativos para mutação V617Fpodem ter PV e exigir pesquisa por outras mutações JAK2 ou podem ter outro tipode policitemia. Os pacientes V617-positivos podem ter outra doença mieloproliferativa. Oscritérios da OMS são mais simple......
...altamente eficazes nocontrole dos sintomas da hipersecreção hormonal, evidências objetivas daatividade antitumoral não foram demonstradas nos somatostatinomas. O controledo crescimento tumoral é esperado.A ressecçãohepática é indicada para o tratamento de doença hepática metastática na ausênciade comprometimento difuso bilobar, comprometimento da função hepática oumetástases extra-hepáticas. Embor......
...biology of germ cell tumors. In: Raghavan D, editor. ACS atlas of clinical oncology: germ cell tumors. Hamilton (ON): BC Decker; 2003. p. 1. 115. Skakkebaek NE. Carcinoma-in-situ of the testis: frequency and relationship to invasive germ cell tumours in infertile men. Histopathology 1978;2:157. 116. Atkin NB, Baker MC. i(12p): specific chromosomal marker in seminoma and malignant teratoma of t......
...cistos, estes mais comuns. Para isso, a ultrassonografia e a tomografia (TC) são os métodos mais utilizados (Algoritmo 1). A ultrassonografia tem como vantagens permitir o diagnóstico definitivo de cistos renais simples, que são lesões muito comuns e não necessitam de tratamento específico na grande maioria dos casos. Além disso, é um exame barato, não invasivo e serve de screening para o estudo r......
...em última análise, os pacientes têm de tomar muitas decisões sobre sua saúde, os médicos devem se esforçar para mantê-los bem informados. Alguns estudos demonstraram por repetidas vezes que fatores como ocupação, renda, educação, aculturação, proficiência no idioma inglês e nacionalidade poderão criar disparidades no atendimento médico; mais de um terço de pacientes têm conhecimentos limitados sob......
...arcinoma. O CHC pode assumir uma forma nodular, difusa ou de massa. O espectro inclui o CHC típico, CHC indiferenciado, CHC misto com colangiocarcinoma e a variante fibrolamelar de CHC. O CHC fibrolamelar, que ocorre principalmente em pacientes mais jovens sem cirrose, está associado a um prognóstico mais favorável. É comum haver invasão da veia hepática com o CHC, sendo que a doença em estágio av......
...ambientais.7 Essa conclusão baseia-se na evidência de que as taxas de incidência de cânceres específicos mudam com o tempo, diferem substancialmente entre as populações e podem ser alteradas pela migração. O ambiente abrange o modo de vida de um indivíduo, incluindo ocupação, dieta, tabagismo, consumo de bebidas alcoólicas e exposição ao sol. A modificação do ambiente pode ser suficiente para se p......
...asia adrenal congênita é facilmente diferenciada do excesso aparente de mineralocorticoides, tendo em vista que os pacientes se apresentam na infância com hiperplasia adrenal congênita clássica com crise adrenal devido a problemas na produção de cortisol. Nesses casos, os pacientes são tratados com glicocorticoides que abaixam o nível do ACTH e diminuem a produção excessiva de mineralocorticoides.......
... Figura 41.2 (A) RM axial em T2 evidenciando lesão em ínsula cujo exame anatomopatológico evidenciou neoplasia astrocitária de grau II (baixo grau). (B) e (C) Pós-operatório. O objetivo do tratamento dos astrocitomas de baixo grau é a ressecção cirúrgica completa da lesão sem terapia adjuvante. Os tumores ressecados parcialmente podem ser acompanhados com ressonâncias magnéticas (RMs) ......