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Sua busca por "Distrofias Musculares" obteve 23 resultados.
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05/04/2019
Revisões Internacionais
...iew of distal myopathies: from the clinical to the molecular. Neuromuscul Disord 1998;8:309–16. 59. Sacconi S, Lemmers RJ, Balog J, et al. The FSHD2 gene SMCHD1 is a modifier of disease severity in families affected by FSHD1. Am J Hum Genet 2013;93:744–51. 60. Wheeler TM, Thornton CA. Myotonic dystrophy: RNA-mediated muscle disease. Curr Opin Neurol 2007;20:572–6. 61. ......
03/10/2013
Revisões Internacionais
...Foi demonstrado que a repetição existente no RNA se liga a proteínas da família muscleblind e interfere na função normal de processamento do RNA.48 Estes dados sugerem que a terapia para distrofia miotônica deve estar voltada para a eliminação do RNA prejudicial. Atualmente, a terapia para distrofia miotônica é sintomática. O suporte emocional e a educação sobre as precauções necessária......
29/08/2009
Revisões
... de fraqueza muscular miopática, intolerância ao exercício, mioclonias, ataxia, baixa estatura e perda auditiva. É raro que mais de um membro da família tenha a síndrome completa. A maioria é oligo ou assintomática. O padrão de imagem dos eventos isquêmicos é típico: lesões corticais que não respeitam território vascular. Sempre que um paciente com MELAS apresenta um episódio de acidente vascular ......
01/10/2008
Revisões
...do hipocalemia crônica; ü outras drogas em que há relatos de casos: procainamida, amiodarona, valproato, fenitoína, ciclosporina (especialmente se associada à colchicina), labetalol, derivados da vitamina A (etretinato, isotretinoína), quinolonas, esomeprazol, micofenolato mofetil. Deve-se ainda interrogar sobre o uso de álcool, pois este pode causar miopatia crônica ou aguda; consumo d......
13/12/2012
Revisões Internacionais
...o tamanho corporal total, o sexo e os antecedentes étnicos na interpretação destes exames. Os marcadores inespecíficos de inflamação (p. ex., leucocitose, contagens plaquetárias elevadas, níveis de imunoglobulina, proteína C reativa e ESR) são encontrados com frequência em pacientes com miosite. Entretanto, estes marcadores em geral não têm utilidade na avaliação da inflamação muscular, pois muita......
25/11/2010
Revisões
...exame físico, devem ser pesquisados sinais de acometimento cutâneo, articular, cardíaco (taquicardia) e pulmonar. Quando houver áreas de vasculite cutânea, estas devem ser cuidadosamente inspecionadas a fim de excluir infecção secundária. Deve ser realizado exame neurológico completo, uma vez que diminuição de força muscular distal sugere miopatia por corpúsculos de inclusão e acometimento de musc......
30/08/2012
Revisões Internacionais
...ani C, Doria A, Sarzi-Puttini P, Dalakas MC. Update on idiopathic inflammatory myopathies. Autoimmunity 2006; 39:161–70. 92. Teixeira A, Cherin P, Demoule A, et al. Diaphragmatic dysfunction in patients with idiopathic inflammatory myopathies. Neuromuscul Disord 2005;15:32–9. 93. Amato AA, Griggs RC. Treatment of idiopathic inflammatory myopathies. Curr Opin Neurol 2003;16:569–75. 94. ......
09/05/2010
Revisões
...ição para a cadeira de rodas9. Tabela 1: Classificação da deformidade neuromuscular da coluna (Scoliosis Research Society) Neuropatias primárias Patologias do neurônio motor superior Paralisia cerebral; degeneração espinocerebelar (ataxia de Friedreich, doença de Charcot-Marie-Tooth, doença de Roussy-Lévy); siringomielia; tumor de medula; trauma de medula Patologias do neur......
04/01/2016
Revisões
...e forma rara que cursa com miopatia incapacitante. Miopatias inflamatórias: incluem polimiosite, miosistes associadas a neoplasias e miosite por corpúsculos de inclusão, nesses casos, mais importante que o quadro de mialgias costuma ser o quadro de fraqueza muscular que é simétrica e predominantemente proximal no caso dapolimiosite e distal na miosite por corpúsculos de inclusão. Alterações cut......
18/11/2013
Revisões
...à anorexia, à perda significativa de peso (> 10 kg) e à disfagia rapidamente progressiva, comumente em menos de um ano, iniciando com sólidos e evoluindo para líquidos. Além disso, alguns pacientes podem apresentar dor torácica, odinofagia e anemia. Uma síndrome semelhante à acalásia (pseudoacalásia) é descrita em pacientes com adenocarcinoma da cárdia e ocorre devido à infiltração tumoral do p......
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