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Sua busca por "Deficiencia de Proteinas" obteve 304 resultados.
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05/04/2019
Revisões Internacionais
...lduc V, Marlow G, Boycott KM, et al. Recessive mutations in the putative calcium-activated chloride channel anoctamin 5 cause proximal LGMD2L and distal MMD3 muscular dystrophies. Am J Hum Genet 2010;86:213–21. 36. Schessl J, Kress W, Schoser B. Novel ANO5 mutations causing hyper-CK-emia, limb girdle muscular weakness and Miyoshi type of muscular dystrophy. Muscle Nerve 2012;45:740–2. ......
23/10/2012
Revisões Internacionais
...ortanto, não produzem cadeias alfa. As cadeias gama não pareadas formam tetrâmeros gama-4 (hemoglobina de Barts). Todos os bebês com esta condição nascem hidrópicos, e a maioria morre, exceto quando são salvos pelo transplante intrauterino de células-tronco. Os pais geralmente são heterozigotos para a condição (—/alfa-alfa). Doença da hemoglobina H. O quadro clínico da doença da HbH é o de an......
03/10/2013
Revisões Internacionais
...s elevados de proteína no líquido cerebrospinal, síndromes cerebelares, perda auditiva sensorioneural e níveis séricos de lactato elevados. O exame de biópsia de músculo revela a presença de fibras vermelhas esfarrapadas. Em indivíduos com mais de 20 anos de idade com fenótipo predominante de oftalmoplegia, a SKS é classificada como oftalmoplegia externa progressiva crônica (OEPC).62-65 ......
20/08/2015
Revisões Internacionais
...iores, chamadas megatrombócitos, são vistas no sangue periférico em estados trombocitopênicos, sobretudo na púrpura trombocitopênica. Estes megatrombócitos são provavelmente pró-plaquetas jovens e respondem pelo aumento do volume médio plaquetário que ocorre durante a resposta ou recuperação da trombocitopenia aguda. As plaquetas que entram na circulação sobrevivem cerca de 8,5 a 10 dias e têm ......
04/10/2016
Revisões Internacionais
...rtir do momento em que o neutrófilo internalizar uma partícula, ocorre o desenvolvimento de um fagossoma ao redor dele. Este processo estimula a desgranulação e ativa uma explosão de metabolismo oxidativo. Desgranulação Após a ativação dos neutrófilos, as membranas granulares entram em contato com as membranas plasmáticas que circundam o fagossoma. As membranas se fundem provocando a liberaçã......
11/09/2018
Revisões Internacionais
...o-se os casos em estágio final em que há falência múltipla de órgãos. A medição da atividade de ADAMTS13 deve ser feita em amostras de troca de pré-plasma, embora, tradicionalmente, tempos prolongados de resposta impedem que essas fontes de informações tenham alguma utilidade nas decisões clínicas. A Figura 2 mostra a atividade de ADAMTS13 no plasma normal e na PTT. PTT: púrpura tromboci......
01/03/2013
Revisões Internacionais
... e retardar a aloimunização e refratariedade plaquetária. A lavagem das hemácias remove o plasma, de modo a deixar apenas 0,5 mL/unidade – um grau de depleção de plasma geralmente efetivo para o tratamento de reações transfusionais alérgicas. A lavagem das hemácias demora pelo menos 1 hora. Esta lavagem resulta em uma perda de 10 a 15% das células e costuma encurtar o prazo de validade do produto ......
28/06/2012
Revisões Internacionais
...s estudos sugeriram que a sobrecarga de ferro real está presente em apenas 1% dos indivíduos homozigotos para C282Y.102 No entanto, estudos mais recentes sugeriram que 28,4% dos indivíduos homozigotos do sexo masculino (ainda que apenas 1,2% dos indivíduos homozigotos do sexo feminino) apresentam sobrecarga de ferro.103 Rastreamento e diagnóstico. O rastreamento para detecção de hemocromatose he......
14/03/2010
Revisões
...a de apresentação da alimentação (cor, textura, cheiro etc.). Geralmente, os alimentos preferidos pelas crianças são os de sabor doce e muito calóricos. É normal a criança querer comer apenas doces, mas cabe aos pais impor limites quanto ao horário e à quantidade desses alimentos. A criança possui mecanismos internos de saciedade que determinam a quantidade de alimentos que ela necessita, por iss......
24/04/2019
Revisões Internacionais
...formas raras de miopatia congênita poderão se apresentar com os sintomas bulbares e oculares.1 Um padrão “cíngulo-límbico” de fraqueza em pacientes com MG poderá ser confundido com alguma doença muscular, incluindo miosite inflamatória, distrofia muscular cíngulo-límbica e miopatias endócrinas e tóxicas. A fraqueza distal, focal ou multifocal poderá ser confundida com neuropatia motora, radiculop......
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