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Sua busca por "Deficiencia de Proteinas" obteve 304 resultados.

Página:  de 31

05/04/2019

Revisões Internacionais

Miopatias

...a em bases clínicas, sendo que a confirmação é feita pela análise do DNA. Aproximadamente, 95% de casos (DFEU tipo 1) são causados por uma deleção em uma série de repetições de 3,3kb (D4Z4) no cromossomo 4.64 Os 5% de casos remanescentes são de DFEU tipo 2, causada por mutações na manutenção estrutural de domínios cromossômicos articulados flexíveis contendo o gene 1 (SMCHD1) que codifica o D4Z4,......

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23/10/2012

Revisões Internacionais

Hemoglobinopatias e anemias hemolíticas – Elizabeth A. Price, Stanley L. Schrier

...esentam risco de exposição ao HCV. Em uma pesquisa recente sobre pacientes adultos talassêmicos, realizada na América do Norte, 70% dos indivíduos avaliados eram soropositivos ou positivos para RNA de HCV,165 sendo que nos países industrializados até mesmo a exposição de pacientes jovens ainda pode ser alta.166 Os indivíduos com infecção por HCV crônica, particularmente aqueles que sofriam de sobr......

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03/10/2013

Revisões Internacionais

Doenças do músculo e da junção neuromuscular – Marinos C. Dalakas

...), atrofia testicular, calvície frontal, catarata, envolvimento do trato gastrintestinal (com retardo da motilidade e do esvaziamento), hiperinsonia e resposta diminuída à hipóxia, acarretando falta de concentração e apatia. Do ponto de vista clínico, a distrofia miotônica 2 é semelhante à distrofia miotônica 1 do adulto. Entretanto, o grau de expressão das características sistêmicas pode ser vari......

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20/08/2015

Revisões Internacionais

Hemostasia e Sua Regulação

...ação de plasmina e a fibrinólise localizada [ver Figura 7]. Figura 7 - O ativador de plasmonigênio tecidual (t-PA), liberado por células endoteliais perturbadas nas proximidades de um vaso sanguíneo lesado, liga-se à fibrina. E o mesmo ocorre com o plasminogênio. Quando ambos estão ligados na superfície da fibrina, t-PA converte eficientemente o plasminogênio em plasmina, levando à fibrin......

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04/10/2016

Revisões Internacionais

Distúrbios Leucocitários Não Malignos

...ena de G-CSF ou de GM-CSF e, além disso, podem ser também observadas com a administração desses fatores de crescimento.18 A neutrofilia primaria (i.e., neutrofilia atribuída a anormalidades intrínsecas na proliferação e maturação de precursores neutrofílicos) ocorre em pacientes com neoplasmas mieloproliferativos, como a leucemia mielocítica crônica (LMC) e policitemia vera. Existem descrições de......

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11/09/2018

Revisões Internacionais

Distúrbios Microangiopáticos e Vasculares

... Vantrappen G. Treatment of bleeding gastrointestinal vascular malformations with oestrogen-progesterone. Lancet 1990;335:953–5. 64. Yaniv E, Preis M, Hadar T, et al. Antiestrogen therapy for hereditary hemorrhagic telangiectasia: a double-blind placebo-controlled clinical trial. Laryngoscope 2009;119:284–8. 65. Bose P, Holter JL, Selby GB. Bevacizumab in hereditary hemorrh......

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01/03/2013

Revisões Internacionais

Medicina transfusional – Harvey G. Klein

... tratamento.16 Os doadores com resultados negativos de testes suplementares provavelmente obtiveram resultados falso-positivos nos testes de estudo e, decorridos 6 meses, podem ser candidatos à reentrada no grupo de doadores alogênicos. A condição da infecção nos doadores que apresentaram resultados indeterminados nos testes suplementares é mais bem estabelecida pelo teste de detecção de RNA de HC......

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28/06/2012

Revisões Internacionais

Função das hemácias e distúrbios do metabolismo do ferro – Robert T. Means Jr.

...udos sugeriram que a sobrecarga de ferro real está presente em apenas 1% dos indivíduos homozigotos para C282Y.102 No entanto, estudos mais recentes sugeriram que 28,4% dos indivíduos homozigotos do sexo masculino (ainda que apenas 1,2% dos indivíduos homozigotos do sexo feminino) apresentam sobrecarga de ferro.103 Rastreamento e diagnóstico. O rastreamento para detecção de hemocromatose heredit......

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14/03/2010

Revisões

Alimentação em Pré-Escolares, Escolares e Adolescentes

...s lácteos, frutas e sucos de frutas, refrescos e pão. Quando os lanches substituem parcialmente as principais refeições, é importante assegurar que sejam nutritivos, o que pode contribuir para uma dieta equilibrada, desde que os demais alimentos escolhidos sejam adequados. As consequências nutricionais do consumo de refrescos e fast food são principalmente as resultantes dos seus altos teores de ......

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24/04/2019

Revisões Internacionais

Distúrbios na Junção Neuromuscular

...dromes Miastênicas Congênitas As SMCs formam um grupo heterogêneo de distúrbios que causam falhas na transmissão neuromuscular como resultado de defeitos genéticos em proteínas pré-sinápticas, sinápticas ou pós-sinápticas, que são importantes para a estrutura ou função da JNM. Epidemiologia Essas síndromes são consideradas distúrbios raros. Em uma grande série documentada por Engel, as......

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