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Sua busca por "Miopatias Hereditarias" obteve 13 resultados.
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29/08/2009
Revisões
...crotizantes subagudas nos gânglios da base e outras estruturas da substância cinzenta, na linha média do cérebro e tronco. Isso caracteriza a síndrome de Leigh de herança materna (MILS). A ressonância magnética mostra lesões características da região periaquedutal do mesencéfalo e ponte, e no bulbo, adjacente ao quarto ventrículo. Podem afetar outras estruturas do sistema nervoso central e perifér......
19/05/2014
Revisões
..., Lo TC. Update on myasthenia gravis. Postgrad Med J. 2004;80(950):690-700. 4.Saguil A. Evaluation of the patient with muscle disease. Am Fam Physician. 2005;71(7):1327-36. Flaherty AW, Rost NS, editors. The Massachusetts General Hospital handbook of neurology. 2nd ed. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins; 2007. Koike H, Sobue G. Alcoholic neuropathy. Curr Opin Neurol. 2006;19(5):481......
01/04/2019
Casos Clínicos
...ixo +60 graus, duração normal; R amplo em V1e V2 com R maior que S, ondas Q em DI e AVL E) Morfologia segmento ST = normal F) Morfologia onda T = normal G) Ritmo sinusal. Diagnóstico Distrofia muscular de Duchene. Na maioria dos pacientes o ECG é anormal, com padrão de ondas R amplas e uma relação R/S aumentada em V1 além de ondas Q estreitas em derivações precordiais esquerdas......
05/04/2019
Revisões Internacionais
...ear. A organização estrutural do mtDNA é altamente compacta; ela não tem introns. Como resultado, as mutações aleatórias no mtDNA, geralmente, atacam uma sequência codificadora e, com frequência, produzem doenças. Além disso, o mtDNA é suscetível aos danos produzidos por radicais de oxigênio devido à proximidade em relação à produção desses radicais pela OXPHOS e por causa de seus mecanismos míni......
08/05/2013
Revisões
... Wilkins; 2007. 5. Brasil: Ministério da saúde. Hanseníase: informações técnicas [Internet]. Brasília: MS; 2010 [capturado em 22 fev. 2011]. Disponível em: http://portal.saude.gov.br/portal/saude/profissional/visualizar_texto.cfm?idtxt=31205. 6. Saarto T, Wiffen PJ. Antidepressants for neuropathic pain: a Cochrane review. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2010;81(12):1372-3. 7. ......
01/04/2015
Revisões
...nósticos sensíveis. A enzima creatinoquinase (CK) está difusamente presente na musculatura estriada. Quando a célula muscular é lesada, grandes quantidades de CK são liberadas na circulação. Como sua degradação é mais lenta, a concentração de CK permanece elevada por mais tempo e de maneira mais consistente que a de mioglobina. Consequentemente, a determinação de CK é melhor que a de mioglobina n......
14/11/2018
Revisões
...nciais, estão hemoglobinúria paroxística noturna, hemólises intravasculares, porfiria intermitente aguda, doença hepática com colúria e infeções. Tratamento O objetivo primário é a prevenção de fatores que causam a LRA, isto é, depleção de volume, obstrução tubular, acidúria e liberação de radicais livres. Logo, a obtenção de fluxo urinário constante com a administração adequada de fluidos......
23/02/2009
Revisões
...o final de vasoconstrição renal. 3. Obstrução tubular por cilindros formados pelo pigmento de mioglobina. Coagulação intravascular disseminada pode aparecer nestes pacientes, com o potencial de aumentar as complicações renais. DIAGNÓSTICO E QUADRO CLÍNICO O diagnóstico de rabdomiólise baseia-se em um alto grau de suspeição frente ao quadro clínico das diversas etiologias citadas. A maio......
23/02/2009
Revisões
...stacar a doença de McArdle, que consiste em deficiência da miofosforilase levando à produção defeituosa de ATP e causando rabdomiólise. Defeitos na via aeróbica de produção de energia, como a deficiência de carnitinapalmitil-transferase, são também causas potenciais. Outra causa digna de nota são as miopatias mitocondriais, neste caso com lesão muscular ocorrendo principalmente após atividade físi......
19/09/2009
Revisões
...cência e início da fase adulta. Já os sintomas dissociativos tendem a aparecer entre a 3a e a 4a década de vida. Raramente vemos estes sintomas antes dos 10 anos de idade e após os 80 anos. Os sintomas conversivos têm, em geral, início abrupto e curso variado. Frequentemente o início das queixas está associado com eventos estressores significativos. A duração dos sintomas tende a ser curta, mas ......
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