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Sua busca por "Cistinose" obteve 9 resultados.

Página:  de 1

26/06/2020

Revisões

Cistinose

...e aparecimento tardio;- adulta oubenigna. A formamais comum é a infantil, que afeta 1 em cada 100.000 a 200.000 crianças. Mutaçõesinativadoras no gene CTNS (cistinose) no cromossomo 17p13, codificando umaproteína de membrana lisossômica integral denominada cistinosina, causamcistinose. Aproximadamente metade dos pacientes que têm cistinose e sãodescendentes do norte da Europa carrega pelo menos um......

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06/06/2010

Revisões

Doença Renal Crônica

...a e anemia falciforme Tumores Câncer renal, tumor de células transicionais, tumor de Wilms, linfomas renais Doenças metabólicas Cistinose, oxalose, nefrocalcinose, erros inatos do metabolismo O diagnóstico de DRC requer primeiramente a confirmação da natureza crônica da doença, descartando-se, portanto, a presença de qualquer componente agudo, potencialmente reversível. A segui......

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12/05/2020

Revisões

Síndrome de Fanconi

...ém são elevadas.Ahipercalciúria é uma manifestação frequente em pacientes na síndrome deFanconi. A patogênese é desconhecida, mas pode estar relacionada à reciclagemanormal de proteínas envolvidas na reabsorção de cálcio pelo túbulo proximal, ànatriurese e ao aumento da síntese de vitamina D a partir da hipofosfatemia. Ahipercalciúria é apenas ocasionalmente associada à nefrolitíase, possivelmente......

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04/09/2020

Revisões

Acidose Metabólica Hiperclorêmica ou com Anio-gap Normal

...geralmente chamada de ATR do tipo II, é um defeito na capacidade dotúbulo proximal de recuperar o HCO3-,levando à diminuição do bicarbonato sérico. Na ATR do tipo II, o túbulo proximaltem depuração diminuída (aproximadamente 15 mmol/L em vez dos 24 mmol/L habituais)para reabsorção de HCO3. Quando o HCO3 plasmático cai abaixo desse limiar,ocorre reabsorção completa. A ATR proximal pode ser congênit......

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24/04/2017

Revisões

Hiperesplenismo

...las cabeludas · Linfoma hepatoesplênico · Leucemias agudas (leucemia linfoblástica aguda/leucemia mieloide aguda) · Linfoma de Hodgkin · Carcinoma metastático (raramente) · Neuroblastoma · Tumor de Wilms · Leiomiosarcoma e Fibrossarcoma · Sarcoma de Kaposi · Hemang......

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06/06/2010

Revisões

Distúrbios do Equilíbrio Ácido-Básico

... do pH. Esta hiperventilação pode ser secundária a aumento do drive inspiratório (voluntário, ansiedade, febre, hemorragia subaracnoide, meningite, tumores cerebrais, intoxicação por drogas), doenças respiratórias (asma, pneumonia, edema pulmonar) ou devido à hipóxia tecidual (altitudes elevadas, cardiopatias cianóticas, anemia severa, choque séptico). Nas alcaloses respiratórias crônicas, a res......

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23/06/2015

Revisões

Hipotireoidismo

...eoidiano em crianças Tabela: Dose para pacientes pediátricos de levotiroxina Idade Dose diária 0-3 meses 10-15 µg/kg peso corporal 3-6 meses 8-10 µg/kg peso corporal 6-12 meses 6-8 µg/kg peso corporal 1-5 anos 5-6 µg/kg peso corporal 6-12 anos 4-5 µg/kg peso corporal >12 anos 2-3 µg/kg peso corporal Crescimento e puberdade c......

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18/05/2012

Revisões

Síndrome Nefrótica

...s, principalmente em adultos jovens. Não é rara a ocorrência de necrose tubular aguda em pacientes portadores de doença de lesões mínimas, em decorrência da hipovolemia que alguns pacientes com hipoalbuminemia mais grave apresentam. A doença não cursa com depósito renal de imunocomplexos e o complemento sérico é normal. A biópsia renal mostra a ausência de alterações histológicas à microscopia ót......

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03/10/2013

Revisões Internacionais

Doenças do músculo e da junção neuromuscular – Marinos C. Dalakas

... pacientes ocorre aos 20 a 60 anos de idade. Estes pacientes frequentemente apresentam um enfraquecimento proeminente da musculatura do pescoço, ombros ou respiratória, bem como sinais bulbares.95 Outros apresentam sinais predominantemente oculobulbares.92,93 Além da demonstração do enfraquecimento fadigável durante o exame, o diagnóstico clínico da MG é confirmado pela detecção sorológ......

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