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Sua busca por "Sindrome de Hermansky Pudlak" obteve 7 resultados.

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14/10/2015

Revisões Internacionais

Distúrbios da pigmentação

...tado de mutações de recuperação e mutações de fase de leitura do gene KIT, que se localiza no segmento cromossômico 4q12. As mutações ocorrem no domínio altamente conservado da tirosina quinase de c-kit. A função KIT reduzida interrompe a migração de melanócitos para o interior dos folículos capilares afetados e da epiderme durante o desenvolvimento embrionário.176-179 Camundongos transgênicos par......

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22/03/2009

Revisões

Discromias

...e, simétrica, de bordas bem definidas e irregulares, localizada principalmente na porção central da face (malar, fronte, nariz, buço e mento). Acomete sobretudo mulheres jovens e pardas. Dentre as causas descritas estão a exposição solar, a gestação, o uso oral de estrogênios-progestagênios e difenil-hidantoína. O diagnóstico é clínico e auxiliado pela luz de Wood, que permite classificar o melasm......

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22/03/2009

Revisões

Discromias

... Diversas noxas podem levar a hipercromias localizadas: luz ultravioleta, radioterapia e exposição ao calor; atrito ou coçadura; drogas (cloroquina, clorpromazina, psoralênicos, estrogênios, citostáticos, progestagênios, AZT, clofazimina); produtos industriais (componentes do petróleo, plásticos, borracha, couro e madeiras). Afastamento da noxa. Hipermelanose difusa associada a doenças s......

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02/04/2013

Revisões Internacionais

Doenças pulmonares intersticiais e fibróticas – Lake D. Morrison, Paul W. Noble

...1. Hartman TE, Swensen SJ, Hansell DM, et al. Nonspecific interstitial pneumonia: variable appearance at high-resolution chest CT. Radiology 2000;217:701–5. 132. Kim EY, Lee KS, Chung MP, et al. Nonspecific interstitial pneumonia with fibrosis: serial high-resolution CT find­ings with functional correlation. AJR Am J Roentgenol 1999;173:949–53. 133. Silva CI, Muller NL, Hansell ......

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17/11/2010

Casos Clínicos

Fibrose Intersticial Idiopática

...dade e deve ser oferecido coleta de óvulos ou espermatozoides para armazenamento. Apresentação comercial Enduxan®: comprimidos de 25 e 50 mg. Enduxan injetável®: ampolas de 100, 200, 500, 1.000 e 2.000 mg. Monitoração A ciclofosfamida só deve ser usada em paciente com adequado suporte familiar, social, aderente e capaz de compreender os seus riscos. Os pacientes devem ser instruídos a ......

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06/09/2012

Revisões Internacionais

Deficiências em imunoglobulinas e na imunidade celular – Kathleen E. Sullivan

...om síndrome de deleção do cromossomo 22q11.2 dispensa intervenções imunológicas. Esses pacientes requerem assistência multidisciplinar e uma abordagem coordenada para suas necessidades de saúde. Seu sistema imune requer monitoramento para garantir que o compartimento de células T seja suficientemente robusto para lidar com os vírus atenuados contidos nas vacinas virais, bem como para assegurar a c......

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13/08/2015

Revisões Internacionais

Distúrbios de Macrófagos e de Células Dendríticas

... quando o tratamento se transforma em um grande desafio. Esta situação é ainda mais problemática para o diagnóstico de SAM em pacientes com lúpus eritematoso sistêmico, nos quais as citopenias autoimunes são comuns e é difícil distingui-las daquelas causadas pela síndrome de ativação de macrófagos. Nesses pacientes, a presença de condições como hiperferritinemia extrema e elevação no nível da lact......

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