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Sua busca por "Deficiencia de Proteina s" obteve 218 resultados.

Página:  de 22

28/02/2014

Revisões Internacionais

Distúrbios trombóticos – Lawrence L.K. Leung

...3. Rosendaal FR, Doggen CJ, Zivelin A, et al. Geographic dis­tribution of the 20210 G to A prothrombin variant. Thromb Haemost 1998;79:706–6. 44. Poort SR, Rosendaal FR, Reitsma PH, et al. A common genetic variation in the 3'-untranslated region of the pro-thrombin gene is associated with elevated plasma pro-thrombin levels and an increase in venous thrombosis. Blood 1996;88:3698–703. ......

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13/08/2009

Revisões

Identificação Clínica e Tratamento das Síndromes  Trombofílicas

...lias podem também se manifestar por perdas gestacionais recorrentes e outras complicações durante a gravidez. O reconhecimento dos fatores predisponentes é fundamental, particularmente quando há possibilidade de controle ou remoção deles, conseguindo-se, assim, reduzir o estado de hipercoagulabilidade Tabela 1: Fatores de risco primários (hereditários) e secundários (adquiridos) Here......

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03/10/2013

Revisões Internacionais

Doenças do músculo e da junção neuromuscular – Marinos C. Dalakas

...os casos resultam de mutações novas.49,50 Esta doença apresenta uma heterogeneidade significativa. Alguns pacientes não apresentam os aspectos típicos da DFEU (ver adiante) e, em vez disso, podem exibir miopatias distais características de DMCPE. Entre os familiares de um paciente, há alguns em que o envolvimento da musculatura facial pode ser apenas mínimo. O mosaicismo de linhagem germinativa oc......

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20/08/2015

Revisões Internacionais

Hemostasia e Sua Regulação

...nosina cíclico (cGMP). A ciclo-oxigenase-2 (COX-2) é a isoforma induzida da PGHS; sua formação provavelmente resulta do cisalhamento hemodinâmico na circulação. A formação de NO é catalisada pelas óxido nítrico sintases (NOSs). Ciclo-Oxigenase-1 e Ciclo-Oxigenase-2 A ciclo-oxigenase-1 (COX-1) é a isoforma constitutiva da PGHS. A ciclo-oxigenase-2 (COX-2) é uma isoforma induzível da PGHS. A CO......

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18/06/2015

Revisões Internacionais

Deficiências da Imunidade Inata e Adaptativa

...eve os defeitos de imunoglobulina mais comuns e clinicamente relevantes. Agamaglobulinemia ligada ao X Este distúrbio, descrito em 1952, foi uma das primeiras imunodeficiências a ter a etiologia definida. Genética e patogênese. O gene mutante na agamaglobulinemia ligada ao X (ALX) reside no braço longo do cromossomo X. O gene Btk é uma tirosina quinase necessária à sinalização p......

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12/12/2013

Revisões Internacionais

Nutrição enteral e parenteral – Thomas B. Nealis, Alan Buchman

...essão originadas nestes locais e tipicamente ocorre em 4 a 6 semanas após a colocação do tubo. Quando é previsto que os pacientes necessitarão de suplementação nutricional por um período mais longo, pode-se cogitar a instalação de um tubo de gastrostomia dentro do estômago. Os sítios cutâneos de saída tubo de gastrostomia devem ser monitorados quanto ao aparecimento de sinais de infecção (calor, e......

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14/07/2014

Revisões Internacionais

Distúrbios da coagulação

...l são leves, incluindo uma retenção significativa de água e, em casos raros, trombose com infarto do miocárdio. Desta forma, seu uso deve ser evitado no tratamento de idosos. Dada a variabilidade da resposta à DDAVP, o paciente deve ser submetido a uma infusão de exame de DDAVP, antes de passar pelo procedimento planejado, para determinar se é capaz de responder adequadamente. Os inibidores de fib......

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16/12/2013

Revisões

Anemias

...acima dos limites normais, há uma grande sensibilidade no diagnóstico de deficiência de B12(AMM > 1.000 nmol/L), sendo que apenas os níveis de homocisteína elevados são compatíveis com deficiência de folato. Outros achados laboratoriais da anemia megaloblástica são bilirrubina indireta aumentada (hemólise intramedular), LDH elevado, evidenciando a hemólise intramedular e ferro sérico elevados. ......

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07/05/2013

Revisões Internacionais

Doenças do metabolismo do cálcio e doença óssea metabólica – Carolyn Becker

...saram por uma terapia prolongada com bisfosfonato. Ainda é controverso se estes pacientes são tão beneficiados pela teriparatida quanto os pacientes bisfosfonato-naive.74,75 Diretrizes da National Osteoporosis Foundation (NOF). O conjunto mais abrangente de diretrizes para tratamento da osteoporose foi criado pela NOF.35 Estas diretrizes, que foram atualizadas em 2008, recomendam que......

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23/10/2012

Revisões Internacionais

Hemoglobinopatias e anemias hemolíticas – Elizabeth A. Price, Stanley L. Schrier

...s S, et al. Diagnosis and man­agement of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Blood 2005;106:3699–709. 25. Hall SE, Rosse WF. The use of monoclonal antibodies and flow cytometry in the diagnosis of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Blood 1996;87:5332–40. 26. Rosse WF, Hillmen P, Schreiber AD. Immune-mediated hemolytic anemia. Hematol Am Soc Hematol Educ Progr 2004;48–62. 27. Nis......

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