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Sua busca por "Deficiencia de Proteinas" obteve 296 resultados.

Página:  de 30

05/04/2019

Revisões Internacionais

Miopatias

...ssociada à DMC de Walker-Warburg. A DMCL2M é causada por mutações na fukutina, que foram originalmente descritas em pacientes com o tipo mais grave (e mais comum) da DMC de Fukuyama. As mutações na proteína O-manosiltransferase 2 (POMT2) podem produzir DMCL2N, que, por sua vez, pode causar também a síndrome de Walker-Warburg. A DMCL2O é o resultado de mutações na proteína O-manose-ß-1,2-N-acetilg......

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23/10/2012

Revisões Internacionais

Hemoglobinopatias e anemias hemolíticas – Elizabeth A. Price, Stanley L. Schrier

...es. Em 2 estudos clínicos pequenos, constatou-se que a isobutiramida proporciona benefícios.182,183 Apesar da ausência de requerimentos vigentes para as transfusões, os pacientes com talassemia intermediária podem desenvolver uma severa sobrecarga de ferro. Isto se deve em parte à ação da hepcidina, um peptídeo modulador do ferro produzido no fígado. A hepcidina atua prevenindo a absorção do ferro......

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03/10/2013

Revisões Internacionais

Doenças do músculo e da junção neuromuscular – Marinos C. Dalakas

... mEq (em geral, abaixo de 2,5 mEq). Em contraste, na PP-hipo-C, os ataques ocorrem até mesmo diante de concentrações séricas de K+ quase normais. A PP-hipo-C pode estar associada à tireotoxicose, especialmente em descendentes de asiáticos. Nestes casos, a PP-hipo-C responde ao propranolol ou é resolvida após a reversão do paciente para o estado eutireoide. Embora a PP-hipo-C seja herdada......

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20/08/2015

Revisões Internacionais

Hemostasia e Sua Regulação

...rciais com os fabricantes de produtos e prestadores de serviços mencionados neste capítulo. Referências 1.Coughlin SR. Thrombin signaling and protease-activatedreceptors. Nature 2000; 4:258Ð64. 2.Kahn ML, Zheng YW, Huang W, et al. A dual thrombin receptor system for platelet activation. Nature 1998; 394:690. 3.Woulfe D, Yang J, Brass L. ADP and platelets: the end of the beginning (comme......

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04/10/2016

Revisões Internacionais

Distúrbios Leucocitários Não Malignos

...rida e herdada da doença.59 No longo prazo o controle das formas herdadas de LHH requer transplante de células-tronco. O transplante também é recomendado nas formas adquiridas de LHH, nos casos de recidiva ou persistência da doença, embora a experiência neste campo seja muito limitada.59,61 Doenças de Armazenamento de Lisossomas Os monócitos e macrófagos desempenham algum tipo de papel na re......

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11/09/2018

Revisões Internacionais

Distúrbios Microangiopáticos e Vasculares

...alysis by HELLP (hemolysis, elevated liver en-zyme levels, and low platelet count) syndrome classification. Am J Obstet Gynecol 1999;180:1373–84. 42. Martin JN Jr, Blake PG, Perry KG Jr, et al. The natural history of HELLP syndrome: patterns of disease progression and regression. Am J Obstet Gynecol 1991;164:1500–9; discussion 1509–13. 43. Sibai BM. Diagnosis, controversies......

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01/03/2013

Revisões Internacionais

Medicina transfusional – Harvey G. Klein

...xo vascular por proteínas, como resultado do aumento da viscosidade ou de crioprecipitação; as doenças mediadas por anticorpos que levam à destruição dos elementos formados do sangue; e as microangiopatias trombóticas. Em pacientes com púrpura trombocitopênica trombótica (PTT), estima-se que a troca de plasma com substituição por PFC melhore as taxas de sobrevida de 10% para mais de 75%. A PTT é......

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28/06/2012

Revisões Internacionais

Função das hemácias e distúrbios do metabolismo do ferro – Robert T. Means Jr.

...a­tory proteins: targets and modulators of free radical reactions and oxidative damage. Free Radic Biol Med 2002;32:1237–43. 31. Hubert N, Hentze MW. Previously uncharacterized iso­forms of divalent metal transporter (DMT)-1: implications for regulation and cellular function. Proc Natl Acad Sci U S A 2002;99:12345–50. 32. Abboud S, Haile DJ. A novel mammalian iron-regulated pro......

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14/03/2010

Revisões

Alimentação em Pré-Escolares, Escolares e Adolescentes

...ho excessivo de peso adequando-se a ingestão de alimentos ao gasto energético e ao desenvolvimento de atividade física regular. 10. Orientar o escolar e sua família sobre a importância de ler e interpretar corretamente os rótulos dos alimentos industrializados. 11. Evitar a substituição de refeições por lanches. 12. Estimular a prática de atividades físicas. 13. Reduzir e limitar o tempo gast......

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24/04/2019

Revisões Internacionais

Distúrbios na Junção Neuromuscular

...do limite com contrações sucessivas, resultando em uma amplitude e força reduzida do PAMC. Diversas proteínas, como a rapsina, uma quinase específica do músculo (MuSK), entre outras, são importantes para corrigir o agrupamento e a função dos AChRs na membrana pós-sináptica.1,2 Na sequência, interrompe-se a ação da ACh por sua rápida hidrolização em acetila e colina por meio da ação da colinestera......

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