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Sua busca por "Deficiencia de Proteinas" obteve 296 resultados.
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05/04/2019
Revisões Internacionais
...ssociada à DMC de Walker-Warburg. A DMCL2M é causada por mutações na fukutina, que foram originalmente descritas em pacientes com o tipo mais grave (e mais comum) da DMC de Fukuyama. As mutações na proteína O-manosiltransferase 2 (POMT2) podem produzir DMCL2N, que, por sua vez, pode causar também a síndrome de Walker-Warburg. A DMCL2O é o resultado de mutações na proteína O-manose-ß-1,2-N-acetilg......
23/10/2012
Revisões Internacionais
...es. Em 2 estudos clínicos pequenos, constatou-se que a isobutiramida proporciona benefícios.182,183 Apesar da ausência de requerimentos vigentes para as transfusões, os pacientes com talassemia intermediária podem desenvolver uma severa sobrecarga de ferro. Isto se deve em parte à ação da hepcidina, um peptídeo modulador do ferro produzido no fígado. A hepcidina atua prevenindo a absorção do ferro......
03/10/2013
Revisões Internacionais
... mEq (em geral, abaixo de 2,5 mEq). Em contraste, na PP-hipo-C, os ataques ocorrem até mesmo diante de concentrações séricas de K+ quase normais. A PP-hipo-C pode estar associada à tireotoxicose, especialmente em descendentes de asiáticos. Nestes casos, a PP-hipo-C responde ao propranolol ou é resolvida após a reversão do paciente para o estado eutireoide. Embora a PP-hipo-C seja herdada......
20/08/2015
Revisões Internacionais
...rciais com os fabricantes de produtos e prestadores de serviços mencionados neste capítulo. Referências 1.Coughlin SR. Thrombin signaling and protease-activatedreceptors. Nature 2000; 4:258Ð64. 2.Kahn ML, Zheng YW, Huang W, et al. A dual thrombin receptor system for platelet activation. Nature 1998; 394:690. 3.Woulfe D, Yang J, Brass L. ADP and platelets: the end of the beginning (comme......
04/10/2016
Revisões Internacionais
...rida e herdada da doença.59 No longo prazo o controle das formas herdadas de LHH requer transplante de células-tronco. O transplante também é recomendado nas formas adquiridas de LHH, nos casos de recidiva ou persistência da doença, embora a experiência neste campo seja muito limitada.59,61 Doenças de Armazenamento de Lisossomas Os monócitos e macrófagos desempenham algum tipo de papel na re......
11/09/2018
Revisões Internacionais
...alysis by HELLP (hemolysis, elevated liver en-zyme levels, and low platelet count) syndrome classification. Am J Obstet Gynecol 1999;180:1373–84. 42. Martin JN Jr, Blake PG, Perry KG Jr, et al. The natural history of HELLP syndrome: patterns of disease progression and regression. Am J Obstet Gynecol 1991;164:1500–9; discussion 1509–13. 43. Sibai BM. Diagnosis, controversies......
01/03/2013
Revisões Internacionais
...xo vascular por proteínas, como resultado do aumento da viscosidade ou de crioprecipitação; as doenças mediadas por anticorpos que levam à destruição dos elementos formados do sangue; e as microangiopatias trombóticas. Em pacientes com púrpura trombocitopênica trombótica (PTT), estima-se que a troca de plasma com substituição por PFC melhore as taxas de sobrevida de 10% para mais de 75%. A PTT é......
28/06/2012
Revisões Internacionais
...atory proteins: targets and modulators of free radical reactions and oxidative damage. Free Radic Biol Med 2002;32:1237–43. 31. Hubert N, Hentze MW. Previously uncharacterized isoforms of divalent metal transporter (DMT)-1: implications for regulation and cellular function. Proc Natl Acad Sci U S A 2002;99:12345–50. 32. Abboud S, Haile DJ. A novel mammalian iron-regulated pro......
14/03/2010
Revisões
...ho excessivo de peso adequando-se a ingestão de alimentos ao gasto energético e ao desenvolvimento de atividade física regular. 10. Orientar o escolar e sua família sobre a importância de ler e interpretar corretamente os rótulos dos alimentos industrializados. 11. Evitar a substituição de refeições por lanches. 12. Estimular a prática de atividades físicas. 13. Reduzir e limitar o tempo gast......
24/04/2019
Revisões Internacionais
...do limite com contrações sucessivas, resultando em uma amplitude e força reduzida do PAMC. Diversas proteínas, como a rapsina, uma quinase específica do músculo (MuSK), entre outras, são importantes para corrigir o agrupamento e a função dos AChRs na membrana pós-sináptica.1,2 Na sequência, interrompe-se a ação da ACh por sua rápida hidrolização em acetila e colina por meio da ação da colinestera......
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