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Sua busca por "Deficiencia de Proteinas" obteve 304 resultados.
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05/04/2019
Revisões Internacionais
...e ausentes, embora o complexo distroglicano seja normal.4,6,15,21,28 As mutações nos sarcoglicanos rompem a ligação entre os sarcolemas e a matriz extracelular. As sarcoglicanopatias são responsáveis por, aproximadamente, 10% de todos os casos de DMCL.29 As sarcoglicanopatias produzem fraqueza, variando de leve a grave, nos músculos proximais (especialmente nos músculos das pernas), elevações nos......
23/10/2012
Revisões Internacionais
...s ocorrem entre as células sanguíneas e estes macrófagos. No baço, o fluxo sanguíneo é lento. O pH e o nível de tensão de oxigênio nos eritrócitos diminuem, há consumo de glicose e o metabolismo celular é comprometido. O hematócrito pode aumentar, elevando ainda mais a viscosidade e a resistência ao fluxo. Em consequência, as células sanguíneas são expostas a estresses metabólicos e mecânicos na......
03/10/2013
Revisões Internacionais
...istrofia muscular 8q24-qter Plectina Miotilina 5q22-5q31 Miotilina Distrofias autossômicas dominantes com fenótipo único Distrofia miotônica DM1 19q13 Miotonina-proteína quinase DM2 3q21 Proteína em dedo de zinco 9 Atrofia muscular facioscapuloumeral 4q35 DMOF 14q11.2-q1......
20/08/2015
Revisões Internacionais
...a perspectiva clássica da cascata de coagulação tenha sido útil na interpretação dos tempos de coagulação, não é totalmente precisa. Pacientes com deficiência grave de fator XII, bem como muitos pacientes deficientes de fator XI, não apresentam sangramento do ponto de vista clínico, indicando que a parte da iniciação da via intrínseca (a fase de contato) é irrelevante in vivo. Hoje, está estabelec......
04/10/2016
Revisões Internacionais
... de neutrófilos em cada estágio de desenvolvimento (abaixo) varia de algo em torno de 2% no estágio mieloblástico para quase 25% no estágio neutrofílico maduro. A principal função dos neutrófilos é responder rapidamente às invasões microbianas e matar os invasores. Esta resposta tem várias etapas distintas – aderência, migração, reconhecimento, fagocitose (ou ingestão), desgranulação, metaboli......
11/09/2018
Revisões Internacionais
...plasma para PTT tiveram complicações atribuídas diretamente ao processo de troca, em comparação com a enfermidade subjacente.26 Essas complicações incluíam problemas produzidos pela colocação da linha, infecções e exposição ao plasma sanguíneo do doador. Prognóstico O início imediato da troca de plasma reduz o índice de mortalidade por PTT de, aproximadamente, 90% para algo em torno de 15%......
01/03/2013
Revisões Internacionais
...nal destes produtos resultam em perfis de segurança e tolerabilidade diferentes. Os pacientes tratados com um produto à base de IVIg devem ser cuidadosamente monitorados em sua exposição inicial, e uma tolerância precária implica na necessidade de substituição por outro medicamento de uma marca diferente. A administração IV de imunoglobulinas humanas eleva imediatamente os níveis de IgG na circula......
28/06/2012
Revisões Internacionais
...ad Screening Study. Genet Med 2006;8:681–7. 107. Gagne G, Reinharz D, Lafl amme N, et al. Hereditary hemochromatosis screening: effect of mutation penetrance and prevalence on cost-effectiveness of testing algorithms. Clin Genet 2007;71:46–58. 108. Screening for hemochromatosis: recommendation statement. Ann Intern Med 2006;145:204–8. 109. McGrath JS, Deugnier Y, Moirand R, et al.......
14/03/2010
Revisões
...ução da velocidade de crescimento e do apetite, grande interesse pelo ambiente e reduzido interesse pelos alimentos. A partir do 2º ano de vida, a criança torna-se mais independente, tem mais condições de se comunicar, além de já possuir diversos dentes e apresentar sistemas metabólico e digestivo funcionando com capacidade igual ou semelhante aos sistemas do adulto. É momento, então, de estimular......
24/04/2019
Revisões Internacionais
... à disfunção da JNM; entretanto, sua fisiopatologia exata não é muito clara.9 Há registros de anormalidades tímicas em, aproximadamente, 80% dos casos de AChR-MG.12 Ainda que as células autorreativas T anti-AChR e as células B produtoras de autoanticorpos estejam presentes no timo, a causa de sua autorreatividade ainda não está clara.15 Alguns estudos sugeriram a presença de um “ambiente inflamat......
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