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Sua busca por "Hemocromatose Hereditaria" obteve 19 resultados.
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11/09/2015
Revisões
...quima de armazenamento de ferro). Posteriormente, a doença evolui para uma fase de sobrecarga de ferro sem doença (cerca de 20-40 anos de idade, 10-20 g de armazenamento de ferro no parênquima), que se não tratado, pode evoluir para um estágio de sobrecarga de ferro com lesão de órgão (geralmente mais de 40 anos de idade e mais de 20 g de armazenamento de ferro do parênquima). As manifestações cl......
28/06/2012
Revisões Internacionais
...idal bicôncava da célula.1 Esta forma otimiza a passagem da célula pela circulação e facilita as trocas gasosas através do endotélio capilar. As vias metabólicas ativas nas hemácias também sustentam a função de troca gasosa. A geração de 2,3-difosfoglicerato (2,3-DFG) regula a afinidade entre a hemoglobina e o oxigênio,2 enquanto outros mecanismos metabólicos dão suporte à sobrevida da hemácia man......
28/02/2010
Revisões
...emamente rara. A suspeita de amiloidose nestas doenças fundamenta-se basicamente na presença de proteinúria, má absorção intestinal ou envolvimento gastrintestinal como náusea, diarreia e hepato ou esplenomegalia. O depósito amiloide é o da proteína AA que é distinto das cadeias leves de imunoglobulinas, e os pacientes raramente apresenta acometimento cardíaco e de nervo periférico. A macroglossi......
10/02/2014
Revisões
...permanente, é possível reverter a toxicidade do ferro e restaurar a expectativa de vida ao normal. A história deve ser particularmente detalhada em relação à doença na família, a ingesta de álcool, de ferro e de altas doses de ácido ascórbico, pois promovem a absorção de ferro. Exames apropriados devem ser realizados para destacar a possibilidade de depósito de ferro devido à doença hematológica......
17/01/2018
Revisões
...bulina forma um complexo com o receptor da transferrina, este complexo nas criptas duodenais está associado com a absorção intestinal de ferro. O papel principal no metabolismo de ferro é da hepcidina. A síntese da hepcidina é um processo em várias etapas incluindo vários genes e proteínas. A deficiência de hepcidina pode ser secundária a mutações do HFE ou genes TFR2 (hemocromatose adulto) entre ......
01/02/2010
Revisões
...túrbio da conjugação da bilirrubina (atividade diminuída da enzima glicuronosil-transferase) Deficiência hereditária: síndrome de Gilbert; síndrome de Crigler-Najjar tipo II; síndrome de Crigler-Najjar tipo I. Deficiência adquirida: drogas; doença hepatocelular; sepse. Defeitos na excreção da bilirrubina (defeitos intra-hepáticos) Doenças hereditárias ou familiares: síndrome de Dub......
23/10/2012
Revisões Internacionais
...tes heterozigotos para a persistência da hemoglobina fetal (PHHF) contêm cerca de 50% de HbF, enquanto as hemácias dos indivíduos homozigotos possuem 100% de HbF. No passado, acreditava-se que os pacientes com PHHF viviam bem e tinham anemia mínima ou inexistente. Contudo, foram descritas algumas variantes clínicas da PHHF associadas a um tipo de anemia distinto. Alfatalassemia Os genes da ......
28/01/2014
Revisões Internacionais
...nte inativos são encontrados com frequência como achados incidentais ao exame de IRM. Estes microadenomas são denominados incidentalomas hipofisários. Diagnóstico. Os adenomas não secretores podem ser descobertos de modo incidental, durante um exame de IRM solicitado para outra indicação (p. ex., após um traumatismo craniano). Os efeitos da massa, incluindo a compressão do quiasma óptico e outro......
07/05/2013
Revisões Internacionais
...gnóstica preferida pela maioria das autoridades.31,32 É, ainda, o método mais amplamente empregado na realização de estudos clínicos amplos de regimes de tratamento de osteoporose, além de ser amplamente disponibilizado e seguro. A DEXA, portanto, deve ser utilizada para fins de estudo inicial e seguimento. Em um típico relatório de DEXA, as medidas de densidade óssea (expressas em g/cm2......
20/08/2018
Casos Clínicos
...i-hipertensivos por melhor controle pressórico associada à perda de peso. Negava etilismo ou tabagismo. Vem apresentando, ainda, astenia, inapetência que correlaciona com sua perda de peso, e nega outros sintomas. Ao exame físico, apresenta: altura, 1,76m; peso, 112kg; pressão arterial (PA), 98x64mmHg; frequência cardíaca (FC), 77bpm. Apresenta-se em bom estado geral, com hematomas em face extens......
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